新華社悉尼6月3日電（記者郭陽）澳大利亞日前啟動(dòng)了一項(xiàng)大規(guī)模遺傳病基因篩查研究，這項(xiàng)研究不僅將幫助育齡夫婦評(píng)估孩子罹患嚴(yán)重遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，還將探索在全國(guó)范圍內(nèi)開展篩查的最佳方式。

　　據(jù)介紹，這項(xiàng)研究計(jì)劃在全國(guó)招募約1萬對(duì)志愿者夫婦，通過采集他們的唾液或血樣，篩查與750種遺傳病相關(guān)的1300多個(gè)基因。

　　目前先導(dǎo)性試驗(yàn)階段已經(jīng)完成，研究人員開始在新南威爾士州、維多利亞州、西澳大利亞州和首都領(lǐng)地招募志愿者夫婦，對(duì)其展開遺傳病基因篩查，并于明年將范圍擴(kuò)大至澳大利亞其他州和領(lǐng)地。

　　研究負(fù)責(zé)人之一、新南威爾士大學(xué)教授埃德溫·柯克告訴新華社記者，攜帶致病基因的夫婦生下的孩子可能患脊髓性肌萎縮癥、脆性X染色體綜合征、地中海貧血等嚴(yán)重遺傳病，“但大多數(shù)家庭在孩子被診斷出患有遺傳病前，并沒有相關(guān)家族病史，因此有機(jī)會(huì)提前篩查基因很重要”。

　　柯克表示，研究將對(duì)常染色體隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳展開篩查。常染色體隱性遺傳病由常規(guī)染色體上的隱性基因控制，若夫婦雙方都攜帶同一個(gè)致病基因，則有四分之一的可能性生下遺傳病患兒。X連鎖隱性遺傳的致病隱性基因在X染色體上，攜帶者通常是女方。

　　他特別指出，這項(xiàng)基因篩查和目前流行的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)以及孕早期聯(lián)合篩查并不重復(fù)，它們針對(duì)的對(duì)象不同。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)和孕早期聯(lián)合篩查的時(shí)間是在孕期，主要致力于發(fā)現(xiàn)胎兒的常見染色體病變?nèi)缣剖暇C合征等，這些病變通常涉及許多不同的基因。而新的基因篩查主要為了發(fā)現(xiàn)單基因遺傳病，篩查的最佳時(shí)間是懷孕前。

　　在幫助志愿者夫婦分析遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的同時(shí)，研究人員還將探索大范圍篩查的最佳方案。柯克表示，這不僅要考量成本及道德倫理問題，還要考量如何為不同文化背景和不同地區(qū)的人提供篩查服務(wù)，以及如何為生育患兒風(fēng)險(xiǎn)較高的夫婦提供最佳選擇。

　　“通過唾液和血樣采集到的DNA是相同的，因此兩種方法同樣準(zhǔn)確，但對(duì)于居住在偏遠(yuǎn)地區(qū)的夫婦來說，采集唾液要方便得多。”柯克說。

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